Tamización neonatal y su impacto en la detección temprana de linfopenias congénitas y otras enfermedades raras

Abstract

Las enfermedades raras son de baja frecuencia en una población, se caracterizan por ser crónicamente debilitantes, tener abordaje complejo y, en algunos casos, ser potencialmente mortales. Las pruebas de tamización neonatal pretenden detectar oportunamente a individuos con estas patologías antes que la enfermedad se manifieste, para prevenir una potencial discapacidad o la muerte. Actualmente, Estados Unidos de América cuenta con un panel de 32 enfermedades para tamización, siendo la espectrometría de masas en tándem la prueba más empleada para su estudio. Canadá, Europa, Asia y África evidencian un panorama heterogéneo a este respecto, influenciado por la incidencia de la enfermedad en la población, el aporte económico gubernamental y el acceso a la tecnología necesaria para su realización. En América Latina, la tamización neonatal ha tenido un desarrollo lento comparado con otras regiones, aunque existen países pioneros en estos programas. Como política pública, Colombia solo tamiza hipotiroidismo congénito, sin embargo, actualmente se adelantan estudios pilotos para la tamización neonatal de errores innatos del metabolismo y linfopenias congénitas. La identificación temprana de linfopenias congénitas ha tenido gran impacto socioeconómico en varios países, no solo para el sistema de salud sino también en la calidad de vida de los pacientes afectados. Aunque existen discrepancias éticas con el desarrollo de estos paneles, es evidente su crecimiento exponencial, lo que abre un nuevo panorama de salud pública enfocada a la prevención de la enfermedad y promoción de la salud en el mundo (AU)